【线粒体病的鉴别】线粒体病一般做什么检查

线粒体病的鉴别

常见检查：血液生化六项检查、核磁共振成像(MRI)、CT检查、肌电图

线粒体病鉴别诊断

一、鉴别

线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

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线粒体病一般做什么检查

线粒体病检查

一、检查

1.血生化检查

①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;

②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析

①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在或胚胎形成期;

②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

3.肌肉冰冻切片

Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI检查

线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

5.肌电图

可表现为肌源性损害或神经源性损害。

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