小儿β地中海贫血的鉴别
常见检查：骨髓象分析、红细胞渗透脆性试验、血常规、红细胞检查、CT检查、心电图、胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验、血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验、血红蛋白F包涵体生成试验、胎儿镜检查
小儿β地中海贫血鉴别
本病需与以下疾病鉴别：
1.缺铁性贫血
需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血是由于体内缺少铁质而影响血红蛋白合成所引起的一种常见贫血。在红细胞的产生受到限制之前，体内的铁贮存已耗尽，此时称为缺铁。这种贫血特点是骨髓、肝、脾及其他组织中缺乏可染色铁，血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度均降低。世界各地可见。其病因：一是铁的需要量增加而摄入不足，二是铁的吸收不良，三是失血过多等，均会影响血红蛋白和红细胞生存而发生贫血。鉴别：缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等。
2.血红蛋白E病
该病是由于珠蛋白基因发生点突变， -珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。与本病相似，但本病Hb电泳可见HbE>30%。
3.红细胞G-6PD缺乏所致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)
重型者与本病临床表现相似。但前者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服而诱发急性溶血。G-6PD活性降低，红细胞Heinz小体生成试验阳性，HbF含量正常可鉴别。
4. 传染性肝炎或肝硬化
因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
5.新生儿ABO溶血病
指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血，仅见于胎儿新生儿期，可出现暂时球形细胞增多，应与新生儿HS相鉴别。但这种球形红细胞可随血中抗体降低而消失。血清学检查抗A(或抗B)抗体阳性，Coo试验阳性，无阳性家族史可以鉴别。
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小儿β地中海贫血一般做什么检查
小儿β地中海贫血检查
1、血象
Hb 100～120g/L，红细胞<2.0 1012/L，红细胞大小不等，中心淡染扩大，靶形红细胞多见，呈小细胞低色素性贫血，浅染。嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加，白细胞及血小板数增加，网织红细胞增高(≤0.1)，外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。并发脾功能亢进。血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。
2.红细胞盐水渗透性试验
红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。根据病情的不同程度的而不同。
3.自溶试验与酸化甘油溶解试验
自溶试验室在37℃孵育48小时后自发溶血的程度。正常人<5%，HS时自溶增加到15%-45%，加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由于本试验需无菌技术及仪器，并要48小时后才可获结果，目前已少用。不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。本试验敏感性高，阳性率达100%，适用于初筛试验。
4.HbF测定
诊断重型 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。应注意鉴别，某些再生障碍性贫血、急性白血病，幼年慢性粒细胞性白血病患者的HbH 增高， HbZ rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高。将 Hb 洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计)，计算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。
5.骨髓象
有贫血者呈红系增生性改变，核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)，重型 地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。
6.肽链分析
采用高效液相层析分析法可测定 肽链的含量，Cooley贫血时， / 比值<0.1(正常值为1.0～1.1)。因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的 地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A T)、IVS-Ⅱ-654(C T)和TATA-box28(A G)为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解，使 链和 链分开，可分别检测各肽链的病变。
7.膜收缩蛋白定量
较电泳更敏感更精确。
8.骨骼X线检查
骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
9.常规做X线
B超、心电图等检查。
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