遗传性共济失调的鉴别 常见检查:脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、肌电图、脊柱MRI检查、多普勒超声心动图、CT检查、结核杆菌基因检测(PCR)、核磁共振成像(MRI)、心电图、交叉步行试验、自主神经功能检查
遗传性共济失调鉴别
需与下列疾病鉴别:
1.脊髓亚急性联合变性
缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。
2.多发性硬化
病灶多发,可有脊髓、小脑变性,出现小脑性共济失调及锥体束征,但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤
多见于儿童,缓慢起病的小脑性共济失调,但易发生颅内压增高症状和体征,且无遗传史。
4.环枕部畸形
如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
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遗传性共济失调一般做什么检查 遗传性共济失调检查
一)实验室检查
1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
二)影像学检查
1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害。
2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。
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