软骨发育不全的鉴别 常见检查:CT检查、核磁共振成像(MRI)、Ⅰ级产前超声检查
一、鉴别诊断
本病的诊断一般不难,不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
①软骨发育欠全(hypochonlasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。
②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Crld综合征,为短肢型侏儒,伴有畸形和心脏病变,阒浮⒅讣牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。
③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。
④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现,容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
⑤维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。
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软骨发育不全一般做什么检查 1.影像学检查
(1)X线检查 其表现主要有以下几点:
①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位,常见骨端呈“V”形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干,使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形,腓骨长于胫骨,上肢尺骨长于桡骨。
③椎体厚度减少,但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎,椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小,有多处椎间盘后突。
④骨盆狭窄,骼骨扁而圆,各个径均小,髋臼向后移,接近坐骨切迹,有髋内翻,髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短,胸骨宽而厚。肩胛角不锐利,肩胛盂浅而小。
(2)磁共振检查:对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
2.超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。
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