CM1神经节苷脂贮积症的鉴别 常见检查:脊柱椎体平扫、关节检查、尿常规
Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别,但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别,后者内脏不受累,必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
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CM1神经节苷脂贮积症一般做什么检查 Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析,可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。
Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成,继之出现椎体发育不良,并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯,肋骨在椎体端变细,其余部分呈船桨状。还可有乙状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显,到5~6个月时才较显著。Ⅱ型病多数无骨骼异常,即使出现骨骼异常症状也较轻。
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