家族性高胆固醇血症的鉴别 常见检查:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、冠状动脉造影、抗核苷酶试验
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来,典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高,在儿童期并不表现出来,不伴有肌腱瘤,在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而,早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助,因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人,难以与家族性混合型高脂血症相鉴别,除非同时发现病人有上述其他的临床特征。
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家族性高胆固醇血症一般做什么检查 家族性高胆固醇血症检查
血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl),一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。
2.血LDL-C呈持续性增高。
3.LDL受体功能测定
应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定,有助于FH的诊断,最早报道的方法是将125碘(125I)与病人的成纤维细胞一起进行培养,然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定,并与正常人的成纤维细胞对照比较,凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH。
4.B型超声仪:对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感,B型超声检查常可发现主动脉根部硬化,主动脉根部硬化逐渐加重,同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。
5.冠状动脉造影:发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张,其直径超过了相邻正常冠脉的1.5~2倍),而年龄,性别配对的对照组(非FH冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张,并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关,因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。
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