【小儿先天性甲状腺功能减低症的鉴别】小儿先天性甲状腺功能减低症一般做什么检查

小儿先天性甲状腺功能减低症的鉴别

常见检查：婴幼儿健康检查、血清超敏促甲状腺激素测定、新生儿甲状腺功能检查、99Tmc-MIBI甲状腺显像、甲状腺显像、血浆促甲状腺激素释放激素(TRH)、TRH兴奋TSH、PRL试验、甲状腺放射性核素显影检查

小儿先天性甲状腺功能减低症鉴别诊断

小儿先天性甲状腺功能减低症应与21-三体综合征、软骨发育不全、先天性巨结肠、黏多糖病Ⅰ型、佝偻病相鉴别。

1. 21-三体综合征

患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。

2.软骨发育不全

侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈鸡胸和肋骨外翻，指短分开，腹膨隆，臀后翘，X线检查有全部长骨变短，增粗，密度增高，干骺端向两侧膨出。

3.先天性巨结肠

患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，发育迟缓，但其面容、精神反应及哭声等均正常，本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。

4.黏多糖病Ⅰ型

本病属遗传性疾病，患儿出生时正常，不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌、唇厚呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝，腹股沟斜疝，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，掌骨、指骨短，智力落后，身材矮小。

5.佝偻病

患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。

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小儿先天性甲状腺功能减低症一般做什么检查

小儿先天性甲状腺功能减低症检查

1.新生儿筛查

我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

2.甲状腺释放激素(TRH)兴奋试验

对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能。给病人静脉注射TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值。不出现反应峰时，应考虑垂体病变。TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。

3.甲状腺核素显像(99mTc，123I)

可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。

4.骨龄测定

骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕、膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

5.甲状腺功能检查

TBG正常浓度为160～750nmol/L。血浆T3、T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。

6. 核素检查

采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

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