小儿猫叫综合征的症状
小儿猫叫综合征症状
小儿猫叫综合征患儿出生时体重低，平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿)，身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右)，平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33～35厘米之间。由于新生儿平均体重在增加，平均头围也相应增加，最新统计显示，新生儿平均头围已达35厘米)。
容易出现生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。
患儿颅面部发育不良，头颅较正常儿童小而呈现圆形，满月脸(脸型很圆，像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸型变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。
小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确，以明确缺失的起始部位。
以上小编为您整理了小儿猫叫综合征的症状相关知识，下面继续为您讲解小儿猫叫综合征并发症，小儿猫叫综合征还会引起哪些疾病等相关知识？
小儿猫叫综合征的并发症
小儿猫叫综合征并发症
小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候：生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形，肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。
生长障碍：体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下;进行性体重下降以至低于第三个百分位点;体重低于相应身高年龄体重的80%;或不管是否低于第三个百分位数，但根据患儿原来确定的生长曲线其预期生长值下降，都属生长障碍.
1.斜视
两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
2.白内障
凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等，都能引起晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，称为白内障。此时被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上，就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发，对晶状体发生变性和混浊，变为不透明，以至影响视力，而矫正视力在0.7或以下者，才归入白内障诊断范围。
先天性心血管畸形：超声检查可以诊断。
3.肾畸形
肾脏数目异常、肾脏结构异常、肾脏形态异常、肾脏位置异常和肾盂、肾血管异常，症状严重的话导致患儿直接死亡，其他症状可以通过辅助检查诊断。
4.骨骼畸形
全身骨骼皆有可能出现异常情况，症状严重的情况可以直接观察得到。
5.痉挛性步态
指患侧下肢因伸肌肌张力高而显得较长，且屈曲困难患者行走时偏瘫侧上肢的协同摆动动作消失，呈内收旋前屈曲姿势，下肢伸直并外旋举步时将骨盆抬高，为避免足尖拖地而向外旋转后移向前方故又称划圈样步态，是由一侧锥体束损害引起。
友情提示：以上就是小编为您整理的小儿猫叫综合征症状，小儿猫叫综合征并发症相关知识，更多其他疾病相关内容，你可以在站内搜索框输入你想要了解的疾病，如：“小儿猫叫综合征”可以了解更多，希望可以帮到您。
|
