男性假两性畸形的症状 一、症状
1.完全型女性化 患者的外完全和正常女性相同,不肥大,但比较浅,呈盲端,无颈,腹腔内没有及输卵管,原发性闭经,两侧的位置可在腹腔内,腹股沟部及大中,以腹股沟部最常见(78%),两侧发育肥大,但腺组织较少,发育欠佳,体型也呈女性样,本病的另一个特点是患者没有腋毛及(无毛女人)。
2.不完全型女性化 患者生殖道,性腺,血浆性激素和,染色体组型,遗传方式等均与完全性女性化症相同,但外有不同程度的男性化,伴及腋毛生长,这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表现。
(1)Lubs综合征:患者部分中肾管发育,有性毛,呈男性体型,后联合融合,外倾向于女性。
(2)Gilbert-Dreys综合征:患者呈男性体型,较小,伴有尿道下裂,部分中肾管发育,肥大,男性化程度为中间型。
(3)Reifenstein综合征:男性,短小,有不同程度的尿道下裂,分叉,发育期肥大,有性毛,不育。
(4)Rosewater综合征:男性外及生殖管,发育期肥大,脂肪分布呈女性,有性毛,不育。
(5)假会阴型尿道下裂:这类患者由于5-α还原酶缺陷,睾酮不能转化为5-α双氢睾酮,其结果是像,尿道开口在会,有一浅的,中肾管像正常男性一样分化,即有精囊,输精管,附睾,管开口在生殖窦,在腹股沟或分叉的内,成年患者内可有成熟的及各类精细胞,在发育期患者出现男性第二性征:肌肉发达,声音低沉,不发育,增大,能和,激素测定示血睾酮值和正常男性相同,而5-α双氢睾酮值降低,患者,海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮,表明在这些组织中缺乏5-α还原酶,致使尿生殖窦及外不能充分地向男性方向发育,根据患者家谱的分析,该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。
二、诊断
完全型女性化根据染色体核型46,XY,女性表型,缺如,腹股沟疝,无,隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型女性化诊断。
不完全性女性化与完全型女性化基本相同,不同点在于出现部分男性化症状和体征。
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男性假两性畸形的并发症 小:小(micro)是指外观正常,长度与直径比值正常,但体的长度小于正常长度平均值2.5个标准差以上。的长度是指用手提头尽量拉直,即相当于充分时从顶到耻骨联合的距离。成人一般以松弛长度不足3cm为小。
尿道下裂:尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会至头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯,使弯向腹侧。先天性下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的下弯。
隐睾:隐睾是指男婴出生后单侧或双侧未降至而停留在其正常下降过程中的任何一处。也就是说内没有或仅有一侧有。
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