先天性发育不全的症状
一、症状
先天性发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧肥大。外常呈正常男性样，但较正常男性短小，两侧显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，中无，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
二、诊断
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧较小，两侧肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
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先天性发育不全的并发症
通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。
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