小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的症状
一、症状
主要发生于男性。男女发病比约5：1。男性表现为小或隐睾，女性则为不发育，男女都伴有不同程度的嗅觉障碍。在早期，患者往往不会注意到两者之间的关系，只是在进行性功能障碍或不育症治疗时才被医生所发现。
男性主要表现为：发育不全，曲细精管呈未成熟型，性成熟障碍，青春期第二性征不出现，小，如幼童，腋毛及缺如、稀疏或呈女性型分布，往往缺乏男孩气质，先天性嗅觉减退或者缺失，先天性异常如隐睾、唇裂、先天性肾异常、色盲等。国内报告1例患者至23岁时，双侧仅0.5cm×0.7cm，长2.5cm。
女性主要表现为：第二性征发育欠佳，不发育，、发育不良，无正常发育或发育不好的卵泡，闭经、无排卵，不能受孕。先天性嗅觉减退或者缺失，也可伴发唇裂、先天性肾异常、神经性耳聋等异常。
先天性嗅觉缺失或失灵表现为对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。
根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及活检或是妇科检查有助于诊断。
可有性功能正常而嗅觉缺失或失灵者。
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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的并发症
合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。
合并有兔唇、唇腭裂
单侧肾脏发育不全、智能障碍及二眼眼距过小等。
在某些情况下，这种疾病对心理影响可能大于任何身体症状。社会耻辱感会伴随患者身心发展，可能会导致一些病人长期自闭，难以适体应社会群(无论在身体上和情感)。
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