双侧肾缺如的症状
一、症状
由于胎儿不产生尿，多合并孕妇羊水量过少，胎儿肺发育不全。体重为1000～2500g，伴有Potter面容，表现为未成熟的衰老状，两眼上方有突起的皮肤皱褶，绕过内眦，呈半环状下垂，并延伸到颊部。鼻子扁平有时无鼻孔。小下颌、下唇和颏之间有一明显的凹陷，耳郭低位，紧靠头侧，耳垂宽阔而耷拉向前方。皮肤异常干燥而松弛，手相对大并呈爪形。肺不发育，常见铃状胸。下肢常呈弓状或杵状，髋和膝关节过度屈曲，有时下肢肢端融合成并腿畸形。
二、诊断
遇到典型的面部特点及羊水过少都应当警惕。出生后24h内无尿，没有扩张就应该考虑到BRA的可能。然而大多的BRA新生儿在出生后24h内都有严重的呼吸障碍，从而让人忽略了无尿的症状。随着产前超声检查的普及应用，在孕期的第2及第3阶段即可由于严重的羊水减少或缺乏而得到诊断。
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双侧肾缺如的并发症
50%的病人可合并心血管和肠道系统的畸形。在男性患者，发育一般是正常的，但也有发育不良的报道。43%的病例中有的下降不全。在女性中卵巢常萎缩或不全，常呈一闭锁的盲端或完全缺如。肾上腺很少发生位置的异常或缺如。在超声下肾上腺较大或呈卧位，其他器官的异常较少见。
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