雷凡斯坦综合征的症状
一、症状
本病的临床表现存在不均一性，外可以为会阴型或型尿道下裂、盲袋、肥大和隐睾，也可以是小伴部分性褶融合或双叶。无和输卵管，附睾和输精管发育不全。到了青春期，出现、腋毛和男子发育，小，无，病理组织学检查显示发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比女性化轻。
雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征。皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。
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雷凡斯坦综合征的并发症
存在不均一性外可以为会阴型或型尿道下裂、盲袋、肥大和隐睾也可以是小伴部分性褶融合或双叶无和输卵管，附睾和输精管发育不全到了青春期，出现、腋毛和男子发育，小，无病理组织学检查显示发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比女性化轻。
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