远端肾小管性酸中毒的症状
远端肾小管性酸中毒症状诊断
一、症状
DRTA为肾小管性酸中毒最常见的临床类型，可发生于任何年龄，较多见于20～40岁，尤以女性多见，本病轻者可无症状，典型者有：
1.高氯性酸中毒
由于排H 障碍尿可滴定酸及NH4 排出减少，尿不能酸化，故尿pH常>6，此外，由于近端肾小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持续性丢Na ，引起细胞外液容量收缩，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症，另有人认为高氯血症与某种未明原因使肾单位对氯通透性增加引起的“肾性氯化物分流(renal chloride st)”所致。
2.电解质紊乱
由于由远端肾单位的H 泵及皮质集合管的H -K 泵功能减退，肾脏不能保持钾和浓缩尿液，故发生多尿症，低钾血症及酸中毒，低钾又致多尿，多尿又加重低血钾，如果发生加杂病的额外负荷，酸中毒和低钾血症加重可致死亡;酸中毒抑制肾小管对Ca2 的再吸收以及维生素D的活性，引起高钙尿与低钙血症，形成低血钾，低血钠，低血钙和高血氯的“三低一高”电解质紊乱，另外，低血钾还可引起肌无力和肌，由于小管液中H -Na 交换减少，亦可引起尿中大量丢失钠，病人偶可出现神经性耳聋。
3.骨病
由于低血钙而引起的甲状旁腺功能亢进，出现骨痛，骨折等骨质脱钙现象进一步发展为软骨病(成人)或维生素C缺乏病(儿童)。
4.肾钙化与肾结石
由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化，肾结石，进一步出现肾绞痛，血尿与尿路感染。
5.肾功能损害
早期由于肾小管浓缩功能受损可出现多尿，晚期肾小球受累可出现尿毒症，根据其临床症状的相互关系，总结如。
本病临床分以下4型：
①肌病型：肌无力瘫痪，甚至发生呼吸肌，呼吸困难，血钾降低，尿钾增多，心电图呈现低钾表现，可伴有房室传导阻滞，心律失常等，可因低钾而急诊，应予以警惕；
②骨病型：主要为骨痛及病理性骨折，患者可因骨痛而活动减少，甚至卧床不起，X线检查可见骨质疏松，多发性，对称性，假性骨折等，有表现牙齿松动易脱落，幼儿不出牙；
③尿路结石型：尿砂，尿石，血尿，肾绞痛，尿路梗阻及反复发生尿路感染等；
④不完全型：少数病人无全身酸中毒表现，只呈现肾小管不产生酸性尿，称为不完全型远端肾小管性酸中毒，氯化铵负荷试验尿pH不降低，不完全型远端肾小管性酸中毒可进展为完全型。
二、诊断
佝偻维生素D缺乏病，软骨病，磷酸钙结石或肾钙化症，均提供诊断的线索，特别是高血氯性代谢性酸中毒，而尿pH不能降至<6.0，有特征性的诊断意义，若发现高氯低钾血症性代谢性酸中毒，并有不适当的高尿pH(>5.5)，则可以确诊远端肾小管性酸中毒，有些轻症病人可无全身性代谢性酸中毒的表现，而肾小管酸化尿的功能却有障碍，这就是所谓“不完全1型RTA”，故临床上有原因不明的低钾血症，肾结石或肾钙化症，应想到“1型RTA”的可能，在纠正低钾血症后，可作氯化铵负荷试验以助诊断，方法为停用碱性药物2天后，每天口服氯化铵1.9mmol(0.1g)/kg(体重)，分3～4次服，连服3天，试验后，存在代谢性酸中毒，pH<7.34，CO2CP≤20mmol/L(在无呼吸性因素的情况下，二氧化碳结合力降低，可代表代谢性酸中毒)，而尿pH不能降至≤5.4，则提示远曲小管酸化尿液功能障碍，有助于确诊，如酸血症是轻微的，则要作简化氯化铵试验;即氯化铵1.9mmol(0.1g)/kg(体重)30～40min服完，此量一般会使血清HCO3-下降4～6mmol/L(正常18～20mmol/L)，在服后6～8h收集尿标本，其判断结果同上，具有尿素分解酶的细菌性尿路感染病人，可产生碱性尿，可使本试验呈假阴性应与注意，有严重高血氯性酸中毒和尿已明显碱性者，无必要作此试验。
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远端肾小管性酸中毒的并发症
远端肾小管性酸中毒并发症
营养障碍、维生素C缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。
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