小儿尖头并指趾综合征的症状
一、症状
1、特异性的塔颅：塔状短头畸形，高突出的额头，眼球突出，短鼻梁，短鼻，低位耳朵突出。头长而扁。由于冠状缝较早闭合，冠状缝周围骨组织不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽，眼窝变浅，眼球突出，上睑下垂。外眼角下垂，斜视、弱视，或青光眼、白内障。面中部发育不良，鼻子低平。部分患儿有腭裂等。
2、神经系统：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3、智力障碍：由于颅腔扩展的限制，颅内压增高，视水肿，视神经萎缩，视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐，听力障碍、智力发育迟缓。
4、眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。
5、指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。
6、四肢畸形：手或足对称并指或趾。前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍。
7、脊柱畸形：脊柱发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形。
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性(即左右手/脚的并指是对称出现的)为本病征的一大特征，是诊断的重要条件。
以上小编为您整理了小儿尖头并指趾综合征的症状相关知识，下面继续为您讲解小儿尖头并指趾综合征并发症，小儿尖头并指趾综合征还会引起哪些疾病等相关知识？
小儿尖头并指趾综合征的并发症
小儿尖头并指趾综合征常并发如下疾病：惊厥，暴露性角膜炎，婴儿性青光眼，继发性视神经萎缩，可有视力丧失。脊柱裂，肩和肘部的骨性结合和关节固定。智力低下等。
暴露性角膜炎：暴露性角膜炎(exposure keratitis)常见于睑裂闭合不全的各种病变，致角膜暴露及瞬目运动障碍，泪液不能正常湿润角膜而发生角膜上皮损伤。由于角膜表面的暴露，泪液蒸发过速，角膜上皮干燥、模糊、坏死、脱落、溃疡或角膜上皮角质变性，伴有基质浸润混浊。假如睑裂闭合不全的程度较轻及由于闭眼时眼球上转关系(Bell现象)，只有三分之一或更少的一部暴露出来，则角膜损害亦局限于该部，因角膜知觉减少，对异物的侵袭不能反射阻挡，故易损务，甚至继发细菌和真菌的感染。
婴儿性青光眼：原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。畏光、流泪和眼睑痉挛 常常是这类患儿首先表现出的症状。
继发性视神经萎缩：视神经萎缩(optic atrophy)不是一种单独的疾病，它是视神经各种病变及其髓鞘或视网膜神经节细胞及其轴突等的损害，致使神经纤维丧失、神经胶质增生的最终结局，为病理学通用的名词。一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。由于神经纤维的蜕变及萎缩，病人多有视功能的减退、视野的缩小。主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。
友情提示：以上就是小编为您整理的小儿尖头并指趾综合征症状，小儿尖头并指趾综合征并发症相关知识，更多其他疾病相关内容，你可以在站内搜索框输入你想要了解的疾病，如：“小儿尖头并指趾综合征”可以了解更多，希望可以帮到您。
