无胆色素尿性黄疸综合征的症状 一、症状
主要表现为贫血,多次发作性黄疸及脾脏肿大,本综合征常于幼年时期即可出现,部分患者直至中年因症状加重而被发现,儿童期常因感染而使贫血发作,溶血发作期间,由于骨髓的代偿功能很旺盛,贫血可能很轻微或不存在,易被忽视,溶血发作时可出现黄疸,但轻重不一,几乎所有患者均有脾脏肿大,多为轻度至中度肿大,肝脏可有轻度肿大或不肿大,感染,劳累或情绪激动可引起急性溶血,甚至溶血危象,表现为突然高热,恶心呕吐,腰背四肢肌肉酸痛,肝脾疼痛和贫血加重,感染也可引起突发骨髓再生障碍,使贫血加重,可出现胆石症的症状,偶可见下肢踝部慢性溃疡。
二、诊断
根据病史,临床表现及实验室资料不难做出诊断。
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无胆色素尿性黄疸综合征的并发症 一、并发症:
1.易出现溶血危象,胆石症,痛风,顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
2.溶血危象本病主要是母婴间血型不合而产生血型免疫反应的遗传性疾病。胎儿由父母遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少,此抗原进入母体,产生的免疫抗体(IgG)可以通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环,与胎儿红细胞表面受体结合,激活补体,,使之而出现溶血,引起贫血水肿、肝脾肿大和生后短时间内出现进行性重度黄疸,甚至发生胆红素脑病。
3.胆管或胆囊产生胆石而引起剧烈的腹痛、黄疸、发烧等症状之疾病,称为“胆石症”。胆石症是最常见的胆道疾病。
痛风是由单钠尿酸盐(MSU)沉积所致的晶体相关性关节病,与嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关,特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病,主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石,重者可出现关节残疾和肾功能不全。
4.溃疡是皮肤或黏膜表面组织的限局性缺损、溃烂,其表面常覆盖有脓液、坏死组织或痂皮,愈后遗有瘢痕,可由感染、外伤、结节或肿瘤的破溃等所致,其大小、形态、深浅、发展过程等也不一致。常合并慢性感染,可能经久不愈。如胃溃疡、十二指肠溃疡、小腿慢性溃疡等。
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