新生儿和直肠畸形的症状
一、症状
婴儿出生后仔细观察会即可发现在正常位置没有，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。
1、低位畸形 约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形。有的在正常位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。在男孩伴有皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会，或更前至缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于前庭部或会。
2、中间位畸形 约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、下段或前庭部。其部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起炎或上行性感染。
3、高位畸形 约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。
男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、头炎和上尿路感染。
女孩往往伴有瘘，开口于后壁弯窿部。外亦发育不良，呈幼稚型，经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。
二、诊断标准
根据临床症状做出初步诊断，还必须进行检查才能最终确诊。
常规应用MRI对部分正常儿童及每例中、高位无肛患儿进行综合评估，建立了正常小儿直肠括约肌系统的正常MRI形态和客观标准;利用MRI准确显示闭锁水平及可能存在的瘘管，正确诊断率分别达到100%和97%，避免了只依靠传统检查方法X线倒立位平片和B型超声波带来的误差;并从不同角度，直观定量显示括约肌的发育指标及骶髓的发育情况，为医生进行合理的手术设计和制定正确的手术方案提供了可靠的保障。
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新生儿和直肠畸形的并发症
发生低位性肠梗阻(由不同原因引起的一组临床症候群，它的特点是肠内容物不能顺利通过肠道，从而引起一系列病理生理变化和临床症状。低位肠梗阻是指回肠末端和结直肠梗阻。)，水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命。
常合并瘘管形成，无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。
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