小儿先天性高氨血症的症状
一、症状
临床症状：初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。可有嗜睡、神志模糊，甚至。有的有惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击行为。慢程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。精氨基琥珀酸尿症有特殊的结节性脆发症(trichorrhexis nodosa)。
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象。各型疾病之间症状互相重叠，其严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。部分性酶缺乏时，多在生后数月或更晚些起病。
二、诊断标准
1.检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症。 2.再进行其他生化检查以鉴别病因。 3.必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。
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小儿先天性高氨血症的并发症
小儿先天性高氨血症并发症
出现呼吸性碱中毒（以原发的PCO2降低（＜4.67kPa）和pH值增高（＞7.45）为特征的低碳酸血症。可根据病史和临床表现可初步做出诊断，血气分析可以确定诊断血液PH值增高，PCO2下降，HCO3-下降等特性可确诊）、呼吸暂停，可有惊厥发作，常致，进行性脑干功能减弱（脑干位于颅后窝内，俯卧于颅底蝶鞍斜坡上，上接间脑，下端在枕骨大孔处延续为脊髓，脑干向下向上分为延髓、脑桥和中脑三部分。当脑干功能减弱时，临床症状为：意识障碍、眩晕发作、运动障碍、感觉障碍等），颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可有发育不良，智力落后等。
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