下丘脑错构瘤的症状
下丘脑错构瘤症状诊断
下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
1.痴笑样癫痫(gelastic seizures) 属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。
2.性早熟(precocious puberty) 表现为婴幼儿女孩出现发育、初潮或男孩增大，出现、痤疮及声音变粗等。有作者报道错构瘤中的74%有性早熟，本组中为53%。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在的内分泌功能单位有关。
3.智力低下 本病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。
4.其他类型癫痫 常伴有癫痫大发作和跌倒发作( attack)。
根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征做出诊断并不困难。当小儿出现性早熟，痴笑样癫痫，MRI或CT显示脚间池占位变，注无强化，首先考虑为下丘脑错构瘤。
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下丘脑错构瘤的并发症
下丘脑错构瘤并发症
本病常合并其他先天性畸形，伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形，包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指，下丘脑错构瘤可合并嗅球发育不全，垂体缺如，肾上腺、甲状腺及心肾畸形。
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