骨骺点状发育不良的症状 一、症状
患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善,有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点,患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著,毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。
常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻虐枷荨"拗橇Τ俣郏有时发育不良。
二、诊断
骨骼X线检查有助诊断,对较大年龄患者,应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。
以上小编为您整理了骨骺点状发育不良的症状相关知识,下面继续为您讲解骨骺点状发育不良并发症,骨骺点状发育不良还会引起哪些疾病等相关知识?
骨骺点状发育不良的并发症 有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。
友情提示:以上就是小编为您整理的骨骺点状发育不良症状,骨骺点状发育不良并发症相关知识,更多其他疾病相关内容,你可以在站内搜索框输入你想要了解的疾病,如:“骨骺点状发育不良”可以了解更多,希望可以帮到您。
|