头-面血管瘤综合征的症状 一、症状
主要累及神经系统、皮肤和眼部。
(1)神经系统症状:常见癫痫发作,可伴Todd,发生于1岁左右,抗癫痫难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
(2)皮肤改变:红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支,严重者蔓延至对侧面、颈部、躯干,少数见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色,累及前额、上睑可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见。
(3)眼部症状:30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致)、对侧同向性偏盲(枕叶受损)、先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊)、视力减退等。
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头-面血管瘤综合征的并发症 可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健侧。可有面痣同侧的凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩。身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣,伴视网膜、肾、肝等血管瘤。还可伴发隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。
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