真两性畸形的症状
一、症状
患者出生时部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，发育不良似大，性腺大多可在腹股沟部位或内摸到，患者在发育期一般都出现女性第二性征，如肥大，女性体型，呈女性样分布，可有来潮，这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚，患者大都有及，开口在尿生殖窦，常见的发育障碍是发育不良和颈缺如。
如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕，卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在内，卵睾所在的部位与其成分有关，组织所占比例越大，越易进入腹股沟或内，在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。
真两性畸形有3种类型：
1.一侧为卵巢，另一侧为，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。
2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有组织)，卵巢组织与组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。
3.一侧为卵睾，另一侧为卵巢或，这种类型40%。
二、诊断
患儿出生后若发现外异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。
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真两性畸形的并发症
常合并尿道下裂或系带，半数患者并发腹股沟疝和隐睾。
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